Una variante genética que predispone al cáncer de ovario

Un estudio, identifica una variación genética que está asociada con un gran riesgo de sufrir cáncer de ovario y de mama. Este descubrimiento podría servir para realizar test de diagnóstico genético y predecir con tiempo qué mujeres pueden tener un tumor de este tipo y reducir así las muertes causadas por esta enfermedad. Se desarrolló un estudio en el que secuenciaron 16 millones de variantes de ADN, identificadas a partir del genoma completo de 457 mujeres islandesas, y fueron analizadas junto con los genealógicos de toda la población de este país, para conocer las asociaciones entre esas variantes genéticas y el cáncer de ovario. Observaron que había una variante en la secuencia de un gen con un riesgo superior de tener cáncer de ovario en mujeres con esa mutación. Después buscaron esta mutación en pacientes con cáncer de ovario de otras poblaciones. Detectaron la variante del gen en un subgrupo de 144 pacientes españolas. La alteración genética confirió que el riesgo de tener cáncer de ovario aumentaba pero que era mayor el de cáncer de mama. El cáncer de ovario es uno de los tumores que mayor malignidad, por lo tanto la existencia de antecedentes familiares con este trastorno es un riesgo para desarrollarlo pero tambien la presencia de las mutaciones genéticas. Expone algún médico que disponen de material especalizado para curarlo pero que cuanto antes se diagnostique, los métodos serán mas eficaces. El objetivo es trasladar lo antes posible los descubrimiento a los pacientes.

Opinión: Realmente creo que esta bien que hagan estos estudios porque cuantos mas conocimientos se tenga de estas enfermedades mas fácil será combatirla y más vidas se podrán salvar.

Artículo: http://www.elmundo.es/elmundosalud/2011/09/30/oncologia/1317406713.html

Fuente original: http://www.nature.com/ng/journal/v43/n11/full/ng.955.html

Variantes de la secuencia fueron las pruebas de asociación con cáncer de ovario ( N de los individuos afectados = 656).Hemos descubierto una rara (0,41% de la frecuencia alélica) mutación del marco de lectura, c.2040_2041insTT, en el BRIP1 ( FANCJ ) gen que confiere un aumento en el riesgo de cáncer de ovario (odds-ratio (OR) = 8,13, P = 2.8 x 10 -14 )

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2 Responses to Una variante genética que predispone al cáncer de ovario

  1. – Cristina, cambia o perfil para que apareza o teu nome nos artigos e comentarios que escribas.
    – Non tes posto o enlace ao artigo do que extraes a información (necesito abrilo para avaliar mellor o voso traballo)
    – Marca o enderezo web como vínculo utilizando o botón ‘inser/edit link’ na primeira fila de botóns do editor.
    – Busca no artigo orixinal que tipo de variacións xenéticas descubriron.

  2. 1barvino di:

    Penso que este artigo trata un tema moi interesante e actual, xa que cada vez danse mais casos. Estou de acordo coa tua opinion e como comenta o profesor faltan algun puntos por mellorar, pero polo resto o artigo esta ben.

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