NUEVOS GENES EN EL PUZZLE DEL AUTISMO

Tener hijos a una edad avanzada aumenta el riesgo de que los bebés desarrollen autismo. Estos genes intervienen en la aparición de los trastornos del autismo en niños sin antecedentes familiares. Esta investigación es un gran paso ya que es la primera vez que se encuentra un “camino claro a seguir para comprender sus causas”. En los últimos años varios estudios han demostrado que tiene un importante componente genético. Los primeros síntomas de un niño autista suelen se la pérdida gradual del habla, el desinterés por las relaciones con los demás y la falta de reacción ante los estímulos.

Tres equipos científicos estudiaron las llamadas mutaciones “de novo”, errores genéticos que están presentes en los pacientes pero no es sus padres y que se deben a factores internos de la propia célula. Según otras investigaciones su estudio es importante ya que este tipo de errores genéticos son clave para el desarrollo de varias enfermedades como el autismo, la esquizofrenia o el retraso mental. Los nuevos hallazgos revelan que en el autismo intervienen un gran número de genes, el 5% del total. Por primera vez se puede identificar rápidamente y de forma fiable genes que contribuyen al autismo sin hacer suposiciones sobre qué tipos son importantes. Para llegar a esta conclusión los investigadores analizaron el ADN de varias familias de las cuales 65 genes identificados guardan relación con el autismo, estos expertos han podido demostrar que cuatro de ellos, denominados SCN2A, CHD8, KATNAL 2 y GRIN2B mantienen un fuerte vínculo con la enfermedad.

Estas mutaciones “de novo” eran más frecuentes en los hijos con progenitores de mayor edad, lo que apoya la teoría de que el riesgo se incrementa cuanto más se tarda en concebir a los hijos. Según uno de los investigadores este tipo de mutaciones son una causa importante del autismo en familias en las que ningún otro miembro sufre un trastorno autista, un 14% de los casos.

A lo largo del próximo año, los investigadores esperan poder hallar alrededor de 25 genes relacionados con el autismo y cuantificar la importancia de cada uno de ellos en su aparición. A medida que identifiquen más genes obtendrán una imagen más clara de como se produce el autismo y así poder desarrollar nuevos tratamientos contra la enfermedad.

OPINION PERSONAL

Este articulo me parece que trata un tema muy interesante ya que antes se desconocía porque las familias que no tenían antecedentes familiares autistas tenían hijos autistas, ahora ya se conocen algunas de las causas, que desde mi punto de vista pienso que puede haber otros factores que influyan: como que los progenitores tengan una enfermedad parecida que pueda influenciar en sus descendientes y estos sean autistas. Las causas pueden ser varias y con el paso de los años se irán descubriendo y contra ello se crearan nuevos fármacos. Como ha dicho antes me parece un tema muy interesante.

FUENTE ORIGINAL

La fuente original solo aporta información científica sobre los genes del autismo.

ENLACES

Periódico El Mundo: http://www.elmundo.es/elmundosalud/2012/04/04/neurociencia/1333563865.html

Fuente original: http://www.nature.com/ejhg/journal/v19/n12/full/ejhg2011112a.html

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2 Responses to NUEVOS GENES EN EL PUZZLE DEL AUTISMO

  1. Paréceme moi interesante o tema que se trata neste artigo, pois é un tema, do que poucas veces se fala e non se sabe moito del, pero o autismo é unha enfermidade que lle afecta a unha porcentaxe da poboación e da que se están facendo descubrimentos moi importantes, como mencionas no artigo, que servirán para poder mellorar os pacientes que a sofren e facer melloras nos tratamentos a aplicar. Bo artigo!

  2. Este é un moi bo traballo a verdade. Explicas moi ben o tema elexido e entendese a perfección o contido. Bo artigo!!

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