Este estudio fue llevado a cabo por la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona. Uno de los autores principales de este trabajo fue Iván Cuscó. El estudio se realizó para poder identificar las causas genéticas de los Trastornos del Espectro Autista (TEA). El objetivo de este estudio era conocer mejor punto de vista los defectos biológicos para así poder proporcionar mejores ayudas y herramientas para las familias que tienen algún miembro con esta patología.
¿QUE ES EL TEA?
Engloba un grupo de síndromes neroconductuales que se caracterizan por la falta de interacción social, la poca capacidad comunicativa, pues está dañada, y ciertos patrones de comportamiento que se repiten y son restrictivos. Estos síntomas suelen aparecer en la infancia, antes de los 3 años de edad. Es uno de los trastornos más heredables y se considera que involucra a varios genes. Existen tres tipos del trastorno del espectro autista, los cuales son:
-Trastorno autista: las personas con este síndrome tienen retrasos en el desarrollo del lenguaje, problemas a la hora de socializar y conductas e intereses inusuales. Muchas de estas personas también tienen discapacidad intelectual.
-Síndrome de Asperger: estas personas suelen presentar síntomas más leves que los autistas, no frecuentan tener problemas en el desarrollo del lenguaje y discapacidad intelectual.
-Trastorno generalizado del desarrollo no especificado: es el trastorno que se le denomina para aquellas personas que tienen algunos síntomas semejantes a los autistas o a las personas con aspeger pero son mucho más leves, sus síntomas suelen causar normalmente problemas de socialización y comunicación.
En esta investigación concretamente se han estudiado a pacientes de toda España, a los cuales no se les había detectado hasta el momento ninguna alteración genética. En ella han participado investigadores básicos y clínicos. Los principales resultados han ayudado a identificar nuevas alteraciones y mutaciones, estas están involucradas en el desarrollo de la patología. El 14% de estas mutaciones aparecían sin que los padres las tuvieran y el 5% eran heredadas y vinculadas al cromosoma X. El estudio ha utilizado la integración de la secuenciación genómica junto con la del ARN de la sangre para identificar las causas.
La investigación afirma que algunos pacientes con TEA tienen una única mutación, mientras que otros presentan una serie de mutaciones raras o poco frecuentes, y se ha determinado que este último caso de mutaciones alteran algunas vías que determinan el funcionamiento celular y el desarrollo del sistema nervioso.
COMPARACIÓN CON LA FUENTE ORIGINAL:
A primera vista comparando la fuente divulgativa con el articulo original una de las diferencias que más llaman la atención es en el apartado de resultados . En la fuente divulgativa apenas nos dan datos concretos sobre las conclusiones a las que se llegaron con esta investigación. Poco más que las mutaciones,que se han identificado, una parte no eran heredadas y las otras sí. Pero no nos da datos concretos sobre de que mutaciones se tratan. El artículo original sin embargo sí que hace referencia a este tipo de datos. Como por ejemplo que se detectaron causas monogénicas en 7 posibles casos, de los cuales 5 son de novo (SCN2A, MED13L, KCNV1, Cul3 y PTEN) y dos están ligadas al cromosoma X (MAOA y CDKL5). Este artículo aporta mucha más información técnica y concreta, de hecho en ese sentido la fuente divulgativa hace un repaso general sin dar datos demasiados precisos.
En la fuente original también se especifica que el estudio se llevó acabo en 36 varones españoles, seleccionados entre 324. El el apartado de métodos se hace una diferenciación entre las distintas fases de la investigación, las cuales son: una selección de la muestra; la captura de todo el exoma y la secuenciación; la variante de llamada, anotación y priorización; la validación; un test de paternidad; un análisis de la inectivación del cromosoma X; la secuencia del transcriptoma; un análisis de la expresión especifica del alelo; un análisis isoforma de corte y empalme; un análisis de la edición del ARN y por último un análisis de enriquecimiento.
Además el articulo original nos facilita ciertas gráficas sobre el estudio que pueden llegar a ser de gran interés.
En esta imagen se muestran las granjas de la familia ASD_16 compatible con X-vinculación de herencia.
Representación esquemática de
la transcripción aberrante MAOA detectado en el ARNm de sangre del paciente, generada por el uso
de un sitio aceptor de empalme críptico en el intrón 15 del gen.
OPINIÓN PERSONAL:
Elegí este artículo porque nada más verlo me llamó mucho la atención el tema que se trataba. A pesar de no conocer directamente a nadie que padezca esta patología sé que es algo que está presente en muchas familias y lo complicado que puede llegar a ser educar, criar o llevar a delante a un niño que tiene este síndrome. Cada paso importa para poder ayudar a las familias a tener más facilidades y para que estas personas puedan llevar la mejor vida que sea posible. Creo que es un tema muy interesante y que quizás debería tener mucha más importancia y se deberían realizar más investigaciones. El poder saber únicamente las causas de estas patologías es un gran avance para poder desarrollar nuevas herramientas y tratamientos.
El artículo divulgativo quizás sea demasiado escueto en comparación con la fuente original o con el tema que se trata, pues es probable que a los lectores les interese saber más sobre el tema. Creo que todo el mundo debería darle mucha más importancia a este tema, pues a pesar de que no tengamos un familiar directo que padezca esta patología hay muchas familias sufriendo al respecto y todos deberíamos implicarnos en la causa y ayudar a que esos niños y adultos puedan tener una vida igual que el resto, a pesar de sus dificultades para relacionarse con la gente.
Scientia 
MOI BEN
Fas unha boa aproximación ao tema no teu post. Tamén extraes información de sobra da fonte orixinal. Pero as imaxes son demasiado técnicas para que teña sentido poñelas.
Sobre o estado da cuestión hai unha charla moi boa en “TED Talks”. Creo que sería boa idea que subtitúas as imaxes que tes por ese vídeo; insértao utilizando o botón vermello (ao lado do contador de visionados), non esquezas seleccionar os subtítulos en español.
Aquí queda o link ao video, para que localices o código de inserción.
Xa engandín o enlace para poder acceder ao video que me dixeches.
Un artículo muy interesante , de hecho en el trimestre pasado fue el tema que a mi también me motivó a elegírlo. Las personas que sufren autismo tienden a tener problemas en cuanto a las habilidades sociales y les resulta casi imposible mostrar empatía al comunicarse con otra persona. Dado que la ausencia de habilidades en la sociedad en la que vivimos tiene más inconvenientes que ventajas, es imprescindible que los investigadores busquen las bases genéticas de esta alteración de la conducta por el bien de los pacientes y de sus propias familias.